[Comportamiento y decisión cardiovascular en el síndrome de MASS. Reporte de un caso y revisión de la literatura]. / Cardiovascular behavior and decision in MASS syndrome. A case report and literature review

MASS syndrome (disorder of connective tissue characterized by involvement of the mitral valve, aorta, skeleton, and skin) is a rare genetic disease with a phenotype similar to that of Marfan syndrome, but with important cardiovascular differences like the absence of aortic root aneurysm and marked mitral affection. We present a case of a patient with MASS syndrome and review the limited literature addressing these differences, and we discuss the impact this information may have in decisions regarding cardiovascular surgery.

El síndrome de MASS (que afecta a: válvula mitral [M], aorta [A], piel [S, skin], sistema musculoesquelético [S, skeletal]) es una rara enfermedad genética con un fenotipo similar al del síndrome de Marfan, pero con diferencias cardiovasculares importantes, como ausencia de afección de la raíz aórtica y marcada afectación mitral. Presentamos el caso de una paciente con síndrome de MASS y revisamos la limitada literatura con respecto a estas diferencias; finalmente discutimos acerca del impacto que pudiera tener esta información con respecto a las decisiones desde el punto de vista de la cirugía cardiovascular.

Lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía (Jansky- Bielchowsky). Estudio de casos / Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Jansky-Bielschowsky Disease): a Study of a Series of Cases

Introducción: La lipofuscinosis ceroidea neuronal constituye el grupo de desordenes genéticos neurodegenerativos de depósito más común en la infancia, afecta a niños, adultos jóvenes y tiene herencia autosómica recesiva. Objetivo: Presentar un estudio de casos clínicos de 8 pacientes con lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía. Metodología: Estudio de casos clínicos de pacientes cuyos diagnósticos de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía es propuesto a través del cuadro clínico: semiología de las crisis epilépticas, cronología de la aparición de las manifestaciones visuales, motoras, cognitivas y regresión en el neurodesarrollo. Resultados: Caso 1. Niño de 6 años de edad, con pérdida progresiva de la visión desde los 3 años llegando a la amaurosis, epilepsia desde los 4 años, ataxia y dificultades motoras y cognitivas a los 5 años. Electroencefalograma interictal patrón epiléptico. Resonancia Magnética de cráneo con atrofia de cerebro y cerebelo e indemnidad de ganglios basales. Casos 2, 3, 4 y 5 muestran el carácter hereditario, presentándose en 2 miembros de la misma familia. Caso 6, de inicio tardío, fue clasificada posteriormente como tipo 3, forma Juvenil, por análisis mutacional. Caso 7, convulsiones como síntoma inicial a los 3 años, resaltando las dificultades conductuales en el relacionamiento con sus pares lo que motiva la consulta con especialista. Caso 8, con una evolución rápida hacia el deterioro global. Conclusiones: La LCN es una entidad a tener en cuenta ante un paciente entre los 2 y 4 años que presente epilepsia refractaria, regresión del desarrollo y compromiso visual. La presencia de epilepsia mioclónica orienta la búsqueda de la etiología, modifica la conducta terapéutica. No existe aún un tratamiento definitivo para esta enfermedad, el manejo se dirige desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y la de su familia con medidas generales y de sostén.

A self-organizing model of the visual development of hand-centred representations.

We show how hand-centred visual representations could develop in the primate posterior parietal and premotor cortices during visually guided learning in a self-organizing neural network model. The model incorporates trace learning in the feed-forward synaptic connections between successive neuronal layers. Trace learning encourages neurons to learn to respond to input images that tend to occur close together in time. We assume that sequences of eye movements are performed around individual scenes containing a fixed hand-object configuration. Trace learning will then encourage individual cells to learn to respond to particular hand-object configurations across different retinal locations. The plausibility of this hypothesis is demonstrated in computer simulations.